【天眼】检验科发现一罕见老年非神经型尼曼-匹克病（NPD）合并骨髓纤维化病例

竹溪县人民医院检验科发现一罕见老年非神经型尼曼-匹克病（NPD）合并骨髓纤维化病例

通讯员：刘欣雨 审核：王延峰

近日，竹溪县人民医院确诊了一例老年非神经型尼曼-匹克病（NPD）合并骨髓纤维化的患者。

该患者本次因“反复尿频、尿急2天”入院，起病初期，无肝脾肿大，无神经系统损害。表现为中度贫血、眼底有樱桃斑点、右下肢中度凹陷性水肿、腹膜后纤维化和局部骶椎骨质破坏、双下肺有网状浸润。外周血可见晚幼红细胞，淋巴细胞浆内可见空泡，血小板减少可见异型等。

检验科工作人员在进行骨髓细胞形态学检查时，发现该患者骨髓中有大量蜂巢状细胞，胞体巨大呈圆形或不规则形，胞核较小1个或2个且偏心位，有核仁，染色质呈网状，胞质丰富，有较多大小均匀空泡，呈泡沫样或蜂巢状且糖原染色阳性，骨组织印片可见大量泡沫样核小而偏心位细胞，考虑为尼曼匹克-细胞。病理活检可见大量胞体较大核小偏心位呈泡沫样组织细胞及纤维组织弥漫性增生。结合患者年龄、临床表现和影像资料综合分析，该患者老年非神经型尼曼-匹克病（NPD）合并骨髓纤维化明确。此前患者曾于2021年到上级医院就诊，未检出尼曼-匹克细胞。

图1外周血涂片瑞吉氏染色（*1000）可见幼红细胞   

图2骨髓涂片瑞吉氏染色（*1000）尼曼-匹克细胞

图3骨髓涂片糖原染色（*1000）泡壁阳性

图4病理染色（*400）泡沫样组织细胞

成人非神经型尼曼-匹克病（NPD）发病率低，极为罕见，起病隐匿，临床症状较轻，极易误诊漏诊。骨髓中找到尼曼-匹克细胞是诊断该病的重要依据。

作为迄今为止本县唯一一家拥有骨髓细胞形态学检查技术的医院，竹溪县人民医院自2008年底开展骨髓穿刺术-骨髓活检术-骨髓涂片-骨髓印片-染色-镜检报告一体化工作以来，已累计骨髓细胞形态学检查1500余例次，目前白血病的发病率为4-6/10万人。